去年年底，一度近70万元一针的诺西辛钠注射液被纳入国家医保目录罕见疾病脊髓性肌萎缩症患者的生存用药备受关注日前，南都记者从第四届中国SMA大会上获悉，根据最新的《中国SMA患者生活质量研究》显示，国家医保覆盖后，76.4%的患者使用高价药目前SMA患者在上学，社交等方面都不乐观，疾病管理方面还有提升空间

此前，杜南报道SMA是一种由运动神经元存活基因1突变引起的常染色体隐性遗传病，其在新生儿中的发病率约为万分之一根据严重程度，SMA可分为ⅰ型，ⅱ型和ⅲ型等最严重的I型儿童，往往由于呼吸衰竭，活不过两岁在一般人群中，大约每40至50人中就有一人是SMA致病基因的携带者但是大多数人直到孩子出生才知道这一切作为一种罕见的疾病，它还没有被纳入常规怀孕或婚检

2016年1月，国内首家专注于SMA领域的公益组织——美尔SMA关爱中心成立，致力于收集信息，建立患者数据库，推动疾病基础研究和药物研发等，并提议将每年的8月7日定为国际SMA关爱日

在今年国际SMA关爱日之际，8月5日至7日，美尔SMA关爱中心主办了第四届中国SMA大会，会上发布了《中国SMA患者生活质量研究》香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院教授董冬冬在发布会上介绍，本次研究共收集了1175份有效患者样本其中，以ⅱ型患者居多，占63.0%，ⅰ型和ⅲ型患者分别占12.2%和24.6%

SMA曾被列入国家卫健委发布的首批罕见病名单2019年2月，全球首个SMA特效药诺奇欣钠注射液在国内成功上市，每支售价近70万元患者需要终身服药日前，国家医疗保障局宣布诺西辛钠注射液纳入国家医保目录，众多SMA患者的命运从这一天开始改变

可是，SMA患者的疾病管理仍有改进的空间根据研究，只有31.3%的患者在确诊后去医院进行定期随访其中，ⅰ型和ⅱ型患者需要鼻胃管，胃造口和呼吸机进行营养支持和疾病管理研究显示，I型患者中，16.8%使用过鼻胃管或胃造口术，21%正在使用呼吸机，在II型患者中，只有3%使用呼吸机

此外，SMA患者在学校和社会生活中也不乐观根据这项研究，在5至17岁的儿童中，上幼儿园/学校的比例不到50%其中，只有33.5%的幼儿上幼儿园或小学孩子的困难从高到低依次是沟通困扰，疾病困扰，家庭困扰而成年患者由于身体机能的限制，社交活动中的生活质量相对较低

冬冬冬冬说，我希望越来越多的学校能为孩子们提供便利和教育对于成年患者，我们也希望看到更好的保障和支持体系，能够帮助他们实现一定的社会角色，充分发挥自身的价值

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